VCF-fil (Variant Call Format)

Förkortningen VCF står för Variant Call Format och är ett av de vanligaste filformaten inom modern DNA-analys. I stället för att spara hela arvsmassan, som består av cirka tre miljarder baspar, fokuserar en VCF-fil enbart på de positioner där ditt DNA avviker från en känd referenssekvens. Det gör filen betydligt mindre och mer praktisk att hantera, samtidigt som den innehåller den information som oftast är mest intressant för forskning och tolkning.

Formatet utvecklades inom det stora 1000 Genomes-projektet och har sedan dess blivit en internationell standard. En VCF-fil är uppbyggd som en vanlig textfil med två delar. Först kommer ett antal metadatarader som börjar med tecknen ## och beskriver hur filen är skapad, vilket referensgenom som använts och vad olika koder betyder. Därefter följer själva datatabellen, där varje rad motsvarar en genetisk variant.

Varje variantrad innehåller bland annat kromosom, position, referensbas och den variant som hittats. Ett konkret exempel kan se ut så här: kromosom 1, position 752566, där referensen är basen A men individen har basen G. Filen anger också ofta kvalitetsvärden och hur säker analysen är, samt om personen bär varianten i enkel eller dubbel uppsättning, det vill säga genotypen.

Inom släktforskning och konsumentbaserade DNA-test stöter man oftast på enklare rådatafiler från företag som lagrar SNP-data i andra format. VCF-filer blir däremot allt vanligare i samband med helgenomsekvensering, där hela arvsmassan läses av. Den som beställt en sådan tjänst får ofta tillgång till en VCF-fil som kan laddas upp till olika analysverktyg.

Med en VCF-fil kan man jämföra varianter mot databaser för att söka efter hälsorelaterade markörer, härstamning eller specifika egenskaper. Det är dock viktigt att komma ihåg att tolkningen kräver kunskap och försiktighet, eftersom en enskild variant sällan ger hela svaret. Filen är ett kraftfullt verktyg, men den beskriver bara skillnaderna i din arvsmassa, inte en färdig slutsats om vad de betyder.