SNP (Single Nucleotide Polymorphism)
En SNP är en variation i en enda byggsten i DNA-koden, en så kallad nukleotid. Det är den vanligaste formen av genetisk variation mellan människor och utgör grunden för de flesta DNA-tester inom släktforskning.
Vårt DNA är uppbyggt av fyra olika kvävebaser som förkortas A, T, C och G. Dessa bokstäver bildar tillsammans en kod på drygt tre miljarder positioner. En SNP, uttalas ofta "snipp", uppstår när en enda av dessa bokstäver skiljer sig åt mellan olika individer. På en bestämd plats i arvsmassan kan en person ha bokstaven A medan en annan har bokstaven G.
Ett konkret exempel: tänk dig att de flesta människor har ett C på en viss position i en gen, men att en del av befolkningen istället har ett T på samma ställe. Just den positionen är då en SNP, och de olika varianterna (C respektive T) kallas alleler. För att räknas som en SNP brukar varianten finnas hos minst en procent av befolkningen, annars betraktas den snarare som en sällsynt mutation.
Varför SNP:er är viktiga
De kommersiella DNA-tester som används inom släktforskning, exempelvis autosomala tester från MyHeritage, AncestryDNA och Family Tree DNA, bygger på en teknik som kallas SNP-chip. Istället för att läsa av hela arvsmassan undersöker testet hundratusentals utvalda SNP-positioner. Genom att jämföra mönstret av dina SNP:er med andra personers kan företagen beräkna hur nära släkt ni är och uppskatta ditt geografiska ursprung.
De flesta SNP:er är helt ofarliga och påverkar inte hälsan alls. Vissa ligger i delar av DNA som inte används för att tillverka proteiner. Andra kan dock påverka egenskaper som ögonfärg, laktostolerans eller risken för vissa sjukdomar, vilket gör att SNP:er även är centrala inom medicinsk forskning och hälsotester.
SNP i olika typer av tester
Inom faderslinjeforskning används SNP:er för att placera Y-kromosomen i ett detaljerat släktträd av haplogrupper. En specifik SNP markerar då en gren där en viss förändring uppstod en gång i historien och sedan ärvdes vidare. På liknande sätt analyseras SNP:er i mitokondrie-DNA för att följa moderslinjen. Tillsammans gör dessa små variationer det möjligt att kartlägga både nära släktskap och vandringar långt tillbaka i mänsklighetens historia.