Kvalitetspoäng

När en DNA-analys utförs läser maskinen av enskilda byggstenar i arvsmassan, så kallade baspar. Varje sådan avläsning är inte hundraprocentigt säker, och därför tilldelas resultatet en kvalitetspoäng som beskriver hur stor risken är för att avläsningen blev fel. Detta gör det möjligt att skilja på tillförlitliga och osäkra delar av ett resultat innan man drar några slutsatser.

Den mest kända formen kallas Phred-poäng (Q-värde) och används vid DNA-sekvensering. Skalan är logaritmisk, vilket innebär att varje steg motsvarar en tiofaldig förändring i felrisk. Ett Q20-värde betyder att risken för fel är 1 på 100, alltså 99 procents säkerhet. Q30 motsvarar 1 fel på 1000, och Q40 hela 1 på 10 000. I praktiken brukar laboratorier kräva minst Q30 för att en avläsning ska räknas som pålitlig.

Ett konkret exempel: tänk dig att ett sekvenseringsinstrument läser av platsen där en viss genvariant kan finnas. Om avläsningen får Q40 kan forskaren vara mycket trygg med resultatet. Får samma position bara Q15 är osäkerheten så stor att man hellre läser av den igen eller markerar den som otillförlitlig. På så sätt undviker man att en slumpmässig läsfel tolkas som en verklig mutation.

För den som beställer ett konsumenttest, exempelvis ett autosomalt DNA-test för släktforskning, sker denna kvalitetskontroll bakom kulisserna hos laboratoriet. Prover som håller för låg kvalitet, ofta på grund av för lite eller nedbrutet DNA i salivprovet, kan underkännas och behöva tas om. Kvalitetspoängen är därför en viktig grindvakt som påverkar både kliniska analyser och de etniska uppskattningar och släktmatchningar som du får tillbaka.

Det är värt att notera att kvalitetspoäng handlar om hur säker själva avläsningen är, inte om hur du ska tolka informationen biologiskt. En position kan vara perfekt avläst med högsta poäng men ändå sakna betydelse för just din hälsa eller dina anor. Poängen säkrar alltså datakvaliteten, medan tolkningen kräver ytterligare kunskap.