Varför ändras din etnicitetsuppskattning över tid?

Många som tagit ett autosomalt DNA-test blir förvånade när deras etnicitetsuppskattning ändras efter ett tag. Kanske försvann de där tio procenten från Skandinavien, eller så dök det plötsligt upp en andel från Baltikum. Det väcker ofta frågan: är resultatet fel, eller var det fel förut? Sanningen är att ditt DNA inte har förändrats. Det som ändras är hur testföretaget tolkar din genetiska information. För att förstå varför detta händer behöver vi titta närmare på hur en etnicitetsuppskattning faktiskt räknas fram.

Så fungerar en etnicitetsuppskattning

En etnicitetsuppskattning är just en uppskattning, inte en exakt mätning. När du skickar in ditt prov läser laboratoriet av hundratusentals positioner i ditt arvsmassa, så kallade SNP:er. Dessa markörer jämförs sedan med en referenspanel: en uppsättning DNA-prover från personer vars familjer levt i samma region under många generationer. Om dina markörer liknar mönstren hos referensgruppen från till exempel Irland, drar algoritmen slutsatsen att en del av ditt ursprung sannolikt kommer därifrån.

Det viktiga att förstå är att hela uträkningen vilar på två saker: kvaliteten och storleken på referenspanelen, samt de statistiska metoder som används för att jämföra ditt DNA mot den. När något av detta förbättras, ändras också ditt resultat. Det handlar alltså inte om att det tidigare svaret var rent felaktigt, utan om att den nya beräkningen bygger på ett bättre underlag.

Större och bättre referenspaneler

Den vanligaste orsaken till att resultat ändras är att testföretagen utökar sina referenspaneler. I början kanske ett företag hade några tusen referensprover indelade i ett trettiotal regioner. Med tiden har miljontals människor testat sig, och fler har bidragit med information om var deras anor kommer ifrån. Detta gör att panelerna växer och blir mer detaljerade.

För dig som testtagare innebär det ofta att breda kategorier delas upp i mindre. Där det förut bara stod "Skandinavien" kan resultatet senare visa separata andelar för Sverige, Norge och Danmark. På samma sätt kan en stor klump "Östeuropa" finfördelas till Polen, Baltikum eller Ungern. Ju fler välkarakteriserade prover ett företag har, desto bättre kan algoritmen skilja på närliggande befolkningar, som ofta delar mycket genetiskt material.

Förbättrade algoritmer och metoder

Vid sidan av referenspanelerna utvecklas själva beräkningsmetoderna ständigt. Forskare och dataingenjörer hittar nya sätt att analysera hur DNA-segment ärvs och hur de fördelas mellan olika befolkningar. Ett exempel är så kallad kromosomfasning, där algoritmen försöker avgöra vilka delar av ditt DNA du fått från din mamma respektive pappa. Detta gör tolkningen mer träffsäker.

Ett annat exempel är att vissa företag gått över från att analysera enskilda markörer till att titta på längre, sammanhängande sträckor av DNA. Längre segment bär mer information om geografiskt ursprung och minskar risken för slumpmässiga felmatchningar. När ett företag rullar ut en helt ny algoritmversion kan därför många användare se betydande förändringar på en och samma gång.

Naturlig osäkerhet i de procentuella andelarna

Det är också bra att veta att de exakta procentsiffrorna alltid har en inbyggd osäkerhet. Många företag visar ett intervall, exempelvis att din svenska andel ligger någonstans mellan 35 och 55 procent. Den siffra som visas tydligast är ofta bara mittpunkten i ett spann. När underlaget uppdateras kan mittpunkten flytta sig utan att det egentligen är någon dramatisk förändring.

Dessutom är DNA-arv slumpmässigt. Du får ungefär hälften av ditt DNA från varje förälder, men inte exakt samma hälft som dina syskon. Det betyder att två helsyskon kan få olika etnicitetsuppskattningar, eftersom de råkat ärva olika kombinationer av segment. Detta är inte ett fel, utan en naturlig följd av hur nedärvning fungerar. Ju längre tillbaka ett ursprung ligger, desto mindre och mer slumpartat blir det DNA du faktiskt bär från den linjen.

Närliggande befolkningar är svåra att skilja åt

I Europa, och särskilt i Norden, har människor flyttat, gift sig och blandats under tusentals år. Det innebär att en svensk, en norrman och en finne ofta delar stora delar av sitt DNA. Gränserna mellan dessa grupper är genetiskt suddiga, vilket gör att algoritmen ibland kastar om andelarna mellan grannländer vid en uppdatering. Detta är en av anledningarna till att just de skandinaviska andelarna kan hoppa runt mellan olika versioner av analysen.

Ju mer geografiskt avgränsad och historiskt isolerad en befolkning varit, desto lättare är den att identifiera. Därför är ursprung från exempelvis vissa öar eller mer isolerade regioner ofta mer stabilt över tid än ursprung från områden med mycket folkomflyttning.

Vad betyder förändringarna för dig?

Det är klokt att se etnicitetsuppskattningen som en intressant fingervisning om ditt djupa ursprung, inte som ett exakt facit över din släkt. För själva släktforskningen är DNA-matchningarna, alltså listan över genetiska släktingar, oftast betydligt mer värdefulla än procentsiffrorna. Matchningarna förändras inte på samma sätt vid en uppdatering, eftersom de bygger direkt på delade DNA-segment snarare än på jämförelser med referenspaneler.

När ditt resultat uppdateras kan det vara lärorikt att jämföra den nya och den gamla versionen, om företaget erbjuder den möjligheten. Du ser då hur tolkningen utvecklats. Bli inte orolig om en region försvinner eller dyker upp. Det speglar att vetenskapen och datamängderna bakom analysen blir bättre för varje år.

Sammanfattningsvis ändras din etnicitetsuppskattning av tre huvudsakliga skäl: större referenspaneler, smartare algoritmer och den naturliga osäkerheten i hur DNA ärvs och tolkas. Ditt arvsmassa ligger fast, men bilden av vad det berättar blir tydligare och mer nyanserad över tid. På sätt och vis får du alltså ett uppdaterat och förbättrat resultat varje gång, helt utan att behöva testa dig på nytt.