Robertsonsk translokation

En robertsonsk translokation uppstår när två så kallade akrocentriska kromosomer fogas ihop. Akrocentriska kromosomer har sin centromer (kromosomens mittpunkt) placerad mycket nära ena änden, vilket gör att den korta armen blir nästan obetydlig. Hos människan gäller detta kromosomerna 13, 14, 15, 21 och 22. När två av dessa går samman bildas en enda större kromosom, och de korta, gendisiga armarna går förlorade utan att det normalt påverkar individen.

Resultatet blir att personen har 45 kromosomer i stället för de vanliga 46, men i praktiken finns nästan allt genetiskt material kvar. Därför är en person med en så kallad balanserad robertsonsk translokation oftast helt frisk och känner inte själv till att avvikelsen finns. Den upptäcks ofta först i samband med upprepade missfall eller utredning av barnlöshet.

Problemen kan uppstå i nästa generation. När könsceller (ägg och spermier) bildas kan kromosomerna fördelas ojämnt. Det kan leda till att ett embryo får för mycket eller för lite genetiskt material, ett tillstånd som kallas obalanserad translokation. Beroende på vilka kromosomer som är inblandade kan detta orsaka missfall eller ett barn med en kromosomavvikelse.

Ett konkret exempel: den vanligaste robertsonska translokationen sker mellan kromosom 13 och 14. Ett annat välkänt fall gäller kromosom 14 och 21. Om en förälder bär på en balanserad translokation mellan 14 och 21 finns en ökad risk att barnet ärver en extra kopia av kromosom 21. Detta ger en ärftlig form av Downs syndrom, till skillnad från den vanligare formen som beror på ett slumpmässigt fel vid celldelningen. Eftersom translokationen kan föras vidare i en familj är det viktigt med genetisk vägledning.

För släktforskare och den som gör DNA-test är det värt att veta att en robertsonsk translokation inte syns i ett vanligt autosomalt DNA-test för släktskap. Den kräver en särskild kromosomanalys (karyotypering) eller riktad genetisk diagnostik. Translokationen kan dock följa en släktlinje genom flera generationer, vilket gör att flera familjemedlemmar kan vara bärare utan att veta om det.