Polymorfism
Polymorfism är förekomsten av flera olika varianter av en viss plats i arvsmassan inom en befolkning. Det är just dessa naturliga variationer som gör att DNA-tester kan skilja individer och släkter åt.
Ordet polymorfism kommer från grekiskan och betyder ungefär "många former". Inom genetiken syftar det på att en bestämd position i DNA:t kan se olika ut hos olika människor. För att en variant ska räknas som en polymorfism brukar man sätta gränsen vid att den minst vanliga varianten finns hos minst en procent av befolkningen. Är varianten ovanligare än så talar man oftare om en mutation.
Det finns flera typer av polymorfismer. Den vanligaste och mest använda inom DNA-tester är SNP (single nucleotide polymorphism), där en enda byggsten i DNA-koden skiljer sig åt. På en viss position kan en person ha ett A medan en annan har ett G. En annan typ är STR (short tandem repeats), där korta sekvenser upprepas olika många gånger hos olika individer. STR-markörer används flitigt i Y-DNA-tester och inom rättsgenetiken.
Ett konkret exempel: tänk dig en specifik position på en kromosom där de flesta i Sverige har bokstaven C, men en del har bokstaven T. Den som ärver T från sina föräldrar bär en viss SNP-variant. Eftersom denna variant förs vidare från generation till generation kan släktforskare och genetiker använda den för att spåra samband. Om två personer delar ovanliga varianter på många positioner tyder det på att de har gemensamma anor.
Polymorfismer är själva grunden för moderna autosomala DNA-tester. Testföretagen analyserar hundratusentals SNP:er och jämför dina varianter med andra testtagare. Ju fler och längre sammanhängande avsnitt ni delar, desto närmare är ert släktskap. Samma princip används när forskare studerar ursprung och folkvandringar, eftersom olika befolkningar har samlat på sig olika mönster av varianter över tusentals år.
Inom hälsoområdet är polymorfismer också viktiga. Vissa varianter påverkar hur kroppen bryter ner läkemedel, risken för olika sjukdomar eller egenskaper som laktostolerans. Det är dock viktigt att komma ihåg att en enskild polymorfism sällan avgör något ensamt, utan samverkar med många andra gener och med miljön. För släktforskaren är polymorfismernas största värde att de fungerar som unika fingeravtryck som binder samman generationer.