Genomvid associationsstudie (GWAS)
En genomvid associationsstudie, ofta förkortad GWAS, är en forskningsmetod där man jämför DNA från många människor för att hitta genetiska varianter som hänger samman med en viss egenskap eller sjukdom.
I en genomvid associationsstudie undersöker forskare hundratusentals eller miljontals platser i arvsmassan samtidigt. Tanken är att leta efter små skillnader i DNA-koden som är vanligare hos personer med en viss egenskap än hos andra. På så sätt kan man peka ut vilka delar av genomet som kan ha betydelse för allt från kroppslängd och ögonfärg till risken att utveckla diabetes eller hjärt-kärlsjukdom.
De varianter man tittar på kallas oftast SNP:ar, en förkortning för enbaspolymorfier. En SNP är en plats där en enda byggsten i DNA-spiralen kan skilja sig mellan individer. Genom att kartlägga miljontals sådana punkter hos stora grupper människor kan forskarna räkna ut om en viss variant förekommer oftare tillsammans med exempelvis en sjukdom. Eftersom man undersöker hela genomet på en gång, utan att i förväg bestämma vilka gener som är intressanta, kan metoden hitta helt nya och oväntade samband.
Ett konkret exempel
Tänk dig att forskare vill förstå varför vissa människor utvecklar typ 2-diabetes. De samlar in DNA från 50 000 personer med sjukdomen och 50 000 utan. När de jämför grupperna upptäcker de att en viss SNP är tydligt vanligare hos dem med diabetes. Det betyder inte att just den varianten orsakar sjukdomen, men den fungerar som en flagga som visar att området i genomet är värt att studera närmare.
Varför det är viktigt
Resultaten från GWAS ligger till grund för mycket av den moderna forskningen om polygena riskscore, alltså beräkningar som väger samman effekten av många genvarianter för att uppskatta en persons samlade genetiska risk. Det är också sådana studier som gör att kommersiella DNA-test ibland kan ge antydningar om anlag för olika egenskaper.
Det är dock viktigt att tolka resultaten med försiktighet. En enskild variant har oftast en mycket liten effekt, och miljö, livsstil och slump spelar stor roll. En association visar dessutom bara att två saker hänger ihop, inte att den ena orsakar den andra. För släktforskaren är GWAS framför allt intressant som bakgrund till att förstå hur dagens hälsorelaterade DNA-tolkningar har tagits fram.