Vad är en kromosom och hur många har människan?

En kromosom är en välorganiserad förpackning av arvsmassa som finns inuti nästan alla celler i kroppen. Inne i varje cellkärna ligger långa trådar av DNA, och om man drog ut allt DNA från en enda mänsklig cell skulle det bli ungefär två meter långt. För att få plats med detta i en mikroskopiskt liten cellkärna måste DNA-molekylen lindas och packas extremt tätt. Det är just denna packning vi kallar en kromosom. DNA-strängen virar sig runt särskilda proteiner som kallas histoner, och tillsammans bildar de en struktur som både skyddar arvsmassan och gör det möjligt att kopiera och fördela den korrekt när cellen delar sig.

Namnet kromosom kommer från grekiskans ord för färg och kropp, eftersom strukturerna lätt tar upp färgämnen och därför kunde studeras i mikroskop redan på 1800-talet. När en cell ska dela sig blir kromosomerna som mest kompakta och får då sin klassiska X-liknande form. Resten av tiden, när cellen utför sitt vanliga arbete, är DNA mer löst packat så att generna kan läsas av och användas.

Hur många kromosomer har människan?

En vanlig kroppscell hos människan innehåller 46 kromosomer, ordnade i 23 par. Den ena kromosomen i varje par har vi ärvt från vår biologiska mor och den andra från vår biologiska far. Detta gör att vi får en blandning av egenskaper från båda föräldrarna. Av de 23 paren är 22 så kallade autosomer, vanliga kromosomer som inte avgör kön, medan det sista paret utgörs av könskromosomerna.

Könskromosomerna kallas X och Y. Personer som typiskt utvecklas till kvinnor har vanligtvis två X-kromosomer (XX), medan personer som typiskt utvecklas till män har en X- och en Y-kromosom (XY). Eftersom modern alltid bidrar med en X-kromosom är det den kromosom fadern lämnar vidare som oftast avgör om barnet får uppsättningen XX eller XY. Y-kromosomen är betydligt mindre än X-kromosomen och bär färre gener, men den innehåller viktiga instruktioner kopplade till manlig könsutveckling.

Det är värt att nämna att 46 kromosomer gäller de flesta celler i kroppen, men inte alla. Könscellerna, alltså äggceller och spermier, innehåller bara 23 kromosomer var. När ett ägg befruktas av en spermie slås dessa samman, och det nya embryot får återigen totalt 46 kromosomer. På så vis hålls antalet konstant från generation till generation.

Vad innehåller en kromosom?

Varje kromosom är uppbyggd av en lång DNA-molekyl, och längs denna sitter gener. En gen är ett avsnitt av DNA som fungerar som en ritning för hur kroppen ska tillverka olika proteiner. Proteinerna styr i sin tur det mesta i kroppen, från ögonfärg och längd till hur våra organ fungerar. Människan beräknas ha ungefär 20 000 till 25 000 gener fördelade över sina kromosomer.

Varje kromosom har också en insnörning som kallas centromer, vilken delar in kromosomen i en kortare och en längre arm. Centromeren spelar en avgörande roll vid celldelningen, eftersom det är där cellens maskineri fäster för att dra isär kromosomerna korrekt. I ändarna av kromosomerna sitter skyddande strukturer som kallas telomerer. Dessa kan liknas vid plastdoppen i änden på ett skosnöre, och de hindrar arvsmassan från att fransa upp eller fästa vid fel kromosom. Telomererna blir gradvis kortare varje gång en cell delar sig, något forskare kopplar till åldrande.

Kromosomer i DNA-tester och släktforskning

För den som intresserar sig för släktforskning och DNA-tester är kromosomerna högst relevanta. När du gör ett autosomalt DNA-test analyseras tusentals punkter spridda över dina 22 autosompar. Eftersom dessa kromosomer blandas om för varje generation kan testet hitta släktingar på både mors och fars sida flera generationer tillbaka. Ju mer DNA du delar med en annan person, desto närmare är ni sannolikt släkt.

Könskromosomerna används i mer specialiserade tester. Ett Y-DNA-test följer Y-kromosomen, som ärvs i stort sett oförändrad från far till son. Det gör att man kan spåra den raka fädernelinjen långt tillbaka i tiden, vilket ofta sammanfaller med hur efternamn traditionellt har ärvts. Eftersom kvinnor saknar Y-kromosom kan endast män ta detta test, men en kvinna kan undersöka sin fädernelinje genom att låta en bror, far eller farbror testa sig.

Mödernelinjen spåras i stället med hjälp av mitokondrie-DNA, en liten mängd arvsmassa som finns utanför cellkärnan i cellernas energifabriker. Mitokondrie-DNA ärvs nästan oförändrat från mor till barn, och både kvinnor och män bär på det. Strikt sett räknas det inte som en kromosom i samma mening som de 46 i cellkärnan, men det är ändå en viktig pusselbit i genetisk släktforskning.

När antalet kromosomer avviker

Ibland blir antalet eller strukturen på kromosomerna inte som vanligt. En extra eller saknad kromosom kallas aneuploidi och kan påverka hur en individ utvecklas. Ett välkänt exempel är Downs syndrom, som orsakas av en extra kopia av kromosom 21, vilket ger totalt 47 kromosomer i stället för 46. Avvikelser i könskromosomerna förekommer också, exempelvis Turners syndrom där en X-kromosom saknas, eller Klinefelters syndrom med en extra X-kromosom. Sådana avvikelser uppstår oftast slumpmässigt när könscellerna bildas eller vid den tidiga celldelningen.

Dessa exempel visar hur finstämt systemet är. Att rätt antal kromosomer fördelas korrekt vid varje celldelning är en förutsättning för att kroppen ska fungera. Kromosomerna är därför inte bara en praktisk förpackning för DNA utan också en central del av livets själva organisation. Att förstå deras uppbyggnad ger en bättre grund både för att tolka resultatet av ett DNA-test och för att förstå hur arv fungerar mellan generationer.