Repetitiv DNA
Repetitiv DNA är DNA-sekvenser som upprepas många gånger i arvsmassan, ibland i miljontals kopior. De utgör en stor del av människans genom och har stor betydelse för både genetisk forskning och släktforskning.
Människans arvsmassa består inte enbart av unika gener. En mycket stor andel, uppskattningsvis runt hälften av hela genomet, utgörs av sekvenser som återkommer gång på gång. Dessa kallas repetitiv DNA och kan vara allt från korta mönster på några bokstäver till längre block som upprepas.
Man brukar dela in repetitiv DNA i två huvudtyper. Den ena är tandemrepetitioner, där samma korta sekvens ligger direkt efter varandra som pärlor på ett snöre. Den andra är spridda repetitioner, där liknande sekvenser finns utspridda på olika ställen i arvsmassan, ofta som rester av gamla rörliga element.
En särskilt viktig grupp av tandemrepetitioner är STR, korta upprepade enheter (short tandem repeats). Antalet upprepningar varierar kraftigt mellan olika personer, vilket gör dem extremt användbara. Föreställ dig att en viss plats i DNA innehåller mönstret AGAT. Hos en person upprepas det sju gånger, hos en annan elva gånger. Genom att mäta antalet upprepningar på flera sådana platser får man ett mönster som är näst intill unikt för varje individ.
Det är just denna egenskap som gör repetitiv DNA central inom rättsgenetik och faderskapsanalyser. Polisens DNA-profiler bygger på STR-markörer, eftersom variationen ger hög träffsäkerhet med relativt få markörer. Inom släktforskning används liknande markörer på Y-kromosomen, så kallade Y-STR, för att följa raka manslinjer bakåt i tiden och jämföra släktskap mellan män med samma efternamn.
Längst ut på kromosomerna sitter telomerer, som också är repetitiva sekvenser. De fungerar som skyddande ändar och kortas vid varje celldelning, något som kopplats till åldrande.
Länge betraktades repetitiv DNA som betydelselöst "skräp-DNA". Idag vet man att många repetitiva avsnitt har viktiga roller, bland annat för hur kromosomer paketeras och hur gener regleras. För den som gör ett DNA-test är det bra att veta att vanliga autosomala tester inte mäter alla dessa upprepningar i detalj, utan främst läser av enskilda positioner i arvsmassan. De specialiserade STR-analyserna används däremot i mer riktade undersökningar av släktskap och identitet.